Домінантна гіпофосфатемія з нефролітіазом або остеопорозом
ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Визначення(English summary)
A rare, genetic renal tubular disease characterized by phosphate loss in the proximal tubule, leading to hypercalciuria and recurrent urolithiasis and/or osteoporosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adult