Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Definition
Seltene, genetisch bedingte renale tubuläre Nierenerkrankung, die durch Phosphatverlust im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist und zu Hyperkalziurie und rezidivierender Urolithiasis und/oder Osteoporose führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult