Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis
ORPHA:244305· ICD-10 N25.8· Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Definición
Es una enfermedad renal tubular, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por pérdida de fosfato en el túbulo proximal que resulta en hipercalciuria y urolitiasis recurrente y/o osteoporosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult