赫曼斯基-普德拉克综合征不伴肺纤维化

ORPHA:231512· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency

定义

Hermansky-Pudlak综合征不合并肺纤维化包括三种相对较轻的类型（HPS-3、HPS-5和HPS-6）的Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该词条），是一种以眼皮肤白化病、出血素质和某些情况下出现肉芽肿性结肠炎为特征的多系统疾病。