Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2
ORPHA:231512· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency
Définition
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak non compliqué de fibrose pulmonaire comprend trois formes relativement légères (SHP-3, SHP-5 et SHP-6) du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), une maladie multisystémique caractérisée par un albinisme oculaire ou oculo-cutané, un terrain hémorragique et, parfois, une colite granulomateuse.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal