Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz
ORPHA:231512· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency
Definition
Eine Form des Hermansky-Pudlak-Syndroms, die durch einen syndromalen okulären oder okulokutanen Albinismus gekennzeichnet ist, der mit einer Blutungsneigung und in einigen Fällen mit einer granulomatösen Kolitis einhergehen kann, jedoch ohne Neutropenie oder Lungenfibrose als Komplikation.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal