Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2

Definición

Es una forma del síndrome de Hermansky-Pudlak caracterizada por albinismo ocular u oculocutáneo sindrómico que puede presentarse con diátesis hemorrágica y, en algunos casos, con colitis granulomatosa, pero sin otras complicaciones, como neutropenia o fibrosis pulmonar.