vitalwiki

Pulmoner fibrozsuz Hermansky-Pudlak sendromu

ORPHA:231512· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency

Yaygınlık
Unknown
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Infancy, Neonatal