vitalwiki

Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-2

ORPHA:231512· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency

Prevalence
Unknown
Dědičnost
Autosomal recessive
Věk nástupu
Infancy, Neonatal