Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-2
ORPHA:231512· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency
Definitie
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak, gekenmerkt door syndromaal oculair of oculocutaan albinisme dat zich kan presenteren met bloedingsneiging en, in sommige gevallen, granulomateuze colitis, maar zonder neutropenie of longfibrose als complicatie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal