Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2
ORPHA:231512· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency
Definição
O síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmunar como complicação inclui três tipos relativamente leves (HPS-3, HPS-5 e HPS-6) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), uma patologia multissistemica caracterizada por albinismo ocular ou oculocutâneo, diátese hemorrágica e, nalguns casos, colite granulomatosa.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal