多瓣膜性心脏病综合征
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
定义
心脏多瓣膜疾病综合征是一种最近报道的以多瓣膜性心脏病、身材矮小、面部畸形和智力缺陷为特征的综合征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
心脏多瓣膜疾病综合征是一种最近报道的以多瓣膜性心脏病、身材矮小、面部畸形和智力缺陷为特征的综合征。