Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch eine Kombination von Herzfehlern (am häufigsten Mitralklappenfehler und Kardiomyopathie), Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und gelegentlich leichter Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal