Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada pela combinação de anomalias cardíacas (habitualmente defeitos da válvula mitral e cardiomiopatia), baixa estatura, dismorfia facial e, por vezes, ligeira perturbação do desenvolvimento intelectual.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal