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Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali

ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal