Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de combinatie van hartanomalieën (meestal defecten van mitralisklep en cardiomyopathie), kleine gestalte, faciale dysmorfie, en soms milde ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal