Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la combinación de anomalías cardíacas (más comúnmente defectos de la válvula mitral y miocardiopatía), talla baja, dismorfia facial y, ocasionalmente, retraso leve del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal