Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
Définition
Syndrome d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par l'association d'anomalies cardiaques (le plus souvent des anomalies de la valve mitrale et une cardiomyopathie), d'une petite taille, d'une dysmorphie faciale et parfois d'un léger retard de développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal