Синдром серцевих аномалій-низькорослості-гіпермобільності суглобів-дисморфізму обличчя
ORPHA:228410· ICD-10 Q87.8· Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the combination of cardiac anomalies (most commonly mitral valve defects and cardiomyopathy), short stature, facial dysmorphism and sometimes mild developmental delay.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal