上睑下垂-上眼运动受限-泪点缺乏综合征
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
定义
上睑下垂-眼球上运动受限-泪点缺失最近报道与下睑泪点缺失，双侧上睑下垂，双眼抬高不足，轻度面部畸形相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
上睑下垂-眼球上运动受限-泪点缺失最近报道与下睑泪点缺失，双侧上睑下垂，双眼抬高不足，轻度面部畸形相关。