Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal

Définition

Maladie ophtalmique rare caractérisée par un ptosis bilatéral, une limitation des mouvements oculaires vers le haut, une absence du point lacrymal et une dysmorphie faciale à type de front étroit et carré, de sourcils épais et arqués, d'absence bilatérale des cils sur la partie médiane de la paupière inférieure, de télécanthus, de narines légèrement antéversées, de philtrum relativement long et d'hypoplasie du maxillaire supérieur. Chez certains patients, des oreilles dysplasiques d'implantation basse peuvent s'observer.