Ptoza - ograniczenie górnego ruchu gałek ocznych - brak otworów łzowych
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
Definicja
Rzadkie zaburzenie okulistyczne charakteryzujące się obustronną ptozą, ograniczeniem ruchu gałek ocznych ku górze, brakiem otworów łzowych i dysmorfią twarzy, w tym wąskim i kwadratowym czołem, obustronnymi grubymi i łukowatymi brwiami, obustronnym brakiem dolnych rzęs przyśrodkowo, telecantusem, łagodnym odwróceniem nozdrzy, stosunkowo długą rynienką podnosową oraz hipoplazją szczęki. Niektórzy pacjenci mogą mieć nisko osadzone i dysplastyczne uszy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal