Síndrome de ptosis-movimiento ocular limitado hacia arriba-ausencia del punto lagrimal
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
Definición
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por ptosis bilateral, limitación del movimiento ocular hacia arriba, ausencia del punto lagrimal y dismorfia facial que incluye frente estrecha y cuadrada, cejas gruesas y arqueadas bilaterales, ausencia bilateral de pestañas mediales inferiores, telecánto, discreta anteversión de las fosas nasales, filtrum largo e hipoplasia maxilar. Algunos pacientes pueden presentar orejas displásicas de implantación baja.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal