Síndrome de ptose-limitação dos movimentos oculares superiores-ausência do ponto lacrimal
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
Definição
Doença oftálmológica rara caracterizada por ptose bilateral, limitação do movimento ocular superior, ausência do ponto lacrimal e dismorfismo facial, incluindo fronte estreita e quadrada, sobrancelhas grossas e arqueadas bilaterais, ausência de cílios mediais inferiores bilaterais, telechantus, narinas levemente antevertidas, um filtro relativamente longo e hipoplasia maxilar. Alguns doentes podem apresentar pavilhões auriculares de inserção baixa e displásicas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal