Ptosis mit Bewegungseinschränkung des Auges und Fehlen des Tränenpünktchens
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
Definition
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine beidseitige Ptosis, eingeschränkte Aufwärtsbewegung beider Augen, das Fehlen des Punctum lacrimalis und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die fazialen Merkmale umfassen eine enge quadratische Stirn, beidseitig dicke und gewölbte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern, Telekanthus, leicht antevertierte Nasenlöcher, ein relativ langes Philtrum und eine Hypoplasie des Oberkiefers. Einige Patienten können zudem tief angesetzte und dysplastische Ohren haben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal