Ptosis - beperkte opwaartse oogbeweging - agenesie van punctum lacrimale-syndroom
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
Definitie
Een zeldzame oftalmische aandoening, gekenmerkt door bilaterale ptosis, beperking van opwaartse oogbeweging, afwezigheid van punctum lacrimale (traanpunt), en faciale dysmorfie met onder meer smal en vierkant voorhoofd, bilateraal dikke en gebogen wenkbrauwen, bilaterale afwezigheid van onderste middelste oogwimpers, telecanthus, milde anteversie van de neusgaten, relatief lang filtrum, en maxillaire hypoplasie. Sommige patiënten kunnen laagstaande en dysplastische oren hebben.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal