Синдром птозу-обмеження рухів верхньої повіки-відсутності слізного отвору
ORPHA:228396· ICD-10 Q87.0· Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
Визначення(English summary)
A rare opthalmic disorder characterized by bilateral ptosis, upper ocular movement limitation, absence of the lacrimal punctum and facial dysmorphism including, narrow and squared forehead, bilateral thick and arched eyebrows, absence of bilateral lower medial eyelashes, telechantus, mild anteverted nostrils, a relatively long philtrum and maxillary hypoplasia. Some patients may have low set and dysplastic ears.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal