重症婴儿型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
定义
肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症（见该词条）严重婴儿型，是一种影响长链脂肪酸（LCFA）线粒体氧化过程的遗传性疾病，是该病的早期发病形式。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal