Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
Definition
Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal