vitalwiki

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma

ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form

Prevalence
<1 / 1 000 000
Dědičnost
Autosomal recessive
Věk nástupu
Infancy, Neonatal