Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente
ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal