Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil
ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
Definición
La forma infantil grave del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII) (ver este término), enfermedad hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma de aparición temprana de la enfermedad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal