Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm
ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
Definitie
De ernstige infantiele vorm van carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie, een erfelijke aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort, is de vroeg optredende vorm van de ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal