Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, ciężka postać dziecięca
ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal