Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave
ORPHA:228305· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
Definizione
La forma infantile grave, a esordio precoce, del deficit di carnitina palmitoil transferasi II (CPTII; si veda questo termine) è una malattia ereditaria che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal