皮肤松弛症伴严重的肺、胃肠和泌尿系统异常

ORPHA:221145· ICD-10 Q82.8· Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies

定义

一种罕见的遗传性真皮弹性组织疾病，其特征是全身皮肤松弛，伴有严重的，通常是早发的肺气肿，常有严重的胃肠道和泌尿生殖道受累（即膀胱/肠憩室和/或弯曲、胃肠道薄弱、肾积水），轻度心血管病变（通常仅限于周围肺动脉狭窄）。