Cutis laxa met ernstige pulmonale, gastro-intestinale en urinaire anomalieën

Definitie

Een zeldzame, genetische stoornis van het elastisch weefsel van de dermis die gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde cutis laxa geassocieerd met ernstig, meestal vroeg aanvangend, longemfyseem, frequente en ernstige betrokkenheid van het gastro-intestinale en urogenitale stelsel (i.e. divertikels in en/of tortuositeit van blaas/darm, gastro-intestinale broosheid, hydronefrose), en milde cardiovasculaire betrokkenheid (doorgaans beperkt tot perifere stenose van de longslagader).