Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères

Définition

Anomalie génétique rare de l'élasticité du derme caractérisée par une cutis laxa généralisée associée à un emphysème pulmonaire sévère, généralement précoce, à une atteinte gastro-intestinale et génito-urinaire fréquente et sévère (à savoir diverticules et/ou tortuosités de la vessie/intestin, fragilité gastro-intestinale, hydronéphrose) et à une atteinte cardiovasculaire légère (généralement limitée à une sténose de l'artère pulmonaire périphérique).