Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien
ORPHA:221145· ICD-10 Q82.8· Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
Definition
Eine genetisch bedingte Störung des elastischen Hautgewebes, die durch eine generalisierte Cutis laxa gekennzeichnet ist, die mit einem schweren, in der Regel früh einsetzenden Lungenemphysem, einer häufigen und schweren gastrointestinalen und urogenitalen Beteiligung (z. B. Divertikel und/oder Tortuosität der Blase/Darm, gastrointestinale Fragilität, Hydronephrose) und einer leichten kardiovaskulären Beteiligung (in der Regel nur auf die periphere Lungenarterienstenose beschränkt) einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal