Wiotka skóra z ciężkimi anomaliami płucnymi, żołądkowo-jelitowymi i moczowymi
ORPHA:221145· ICD-10 Q82.8· Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal