Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves

Definición

Es un trastorno genético poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por cutis laxo generalizado asociado a enfisema pulmonar grave, por lo general, de inicio temprano, frecuente afectación gastrointestinal y genitourinaria grave (divertículos y/o tortuosidad en intestinos / vejiga) fragilidad gastrointestinal, hidronefrosis) y leve afectación cardiovascular (típicamente limitada a estenosis de la arteria pulmonar periférica).