Ağır pulmoner, gastrointestinal ve üriner anomali ile seyreden kutis laksa
ORPHA:221145· ICD-10 Q82.8· Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Neonatal