Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie
ORPHA:221145· ICD-10 Q82.8· Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
Definizione
È una malattia genetica rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da cutis laxa generalizzata, associata ad enfisema polmonare grave, di solito ad esordio precoce, interessamento frequente e grave del tratto gastrointestinale e dell'apparato genito-urinario (diverticoli e/o tortuosità della vescica/intestino, fragilità gastrointestinale, idronefrosi) e lieve interessamento dell'apparato cardiovascolare (di solito limitato alla stenosi delle arterie polmonari periferiche).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal