mtDNA编码蛋白合成缺陷所致急性婴儿肝功能衰竭
ORPHA:217371· ICD-10 E88.8· Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
定义
一种非常罕见的线粒体呼吸链缺陷，临床表现为短暂但危及生命的肝衰竭，伴有肝酶升高、黄疸、呕吐、凝血病、高胆红素血症和乳酸血症。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal