Гостра дитяча печінкова недостатність внаслідок дефекту синтезу білків, що кодуються мтДНК
ORPHA:217371· ICD-10 E88.8· Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Визначення(English summary)
A rare mitochondrial respiratory chain deficiency due to TRMU deficiency leading to mitochondrial tRNA synthesis defect and characterized clinically by transient, but life-threatening acute liver failure episodes.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal