Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt
ORPHA:217371· ICD-10 E88.8· Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Définition
Rare déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale dû à un déficit du gène TRMU entraînant un défaut de synthèse des ARNt mitochondriaux et caractérisé sur le plan clinique par des épisodes transitoires, mais engageant le pronostic vital, d'insuffisance hépatique aiguë.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal