Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt

Definición

Es una deficiencia poco frecuente de la cadena respiratoria mitocondrial debida al déficit de TRMU, que conduce a un defecto en la síntesis de ARNt mitocondrial y que está caracterizada clínicamente por episodios de insuficiencia hepática aguda, transitorios pero potencialmente mortales.