Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
ORPHA:217371· ICD-10 E88.8· Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Definition
Ein seltener mitochondrialer Atmungskettendefekt aufgrund eines TRMU-Mangels, der zu einem mitochondrialen tRNA-Synthesedefekt führt und klinisch durch vorübergehende, aber lebensbedrohliche Episoden akuten Leberversagens gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal