Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
ORPHA:217371· ICD-10 E88.8· Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Definizione
L'insufficienza epatica infantile acuta da sintesi delle proteine codificate dal mtDNA è un deficit molto raro della catena respiratoria mitocondriale, descritto in meno di 10 neonati, prevalentemente originari del Medio Oriente; è caratterizzata da insufficienza epatica transitoria, ma potenzialmente letale, associata ad un aumento dei livelli degli enzimi epatici, ittero, vomito, coagulopatia, iperbilirubinemia e acidemia lattica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal