Acuut infantiel leverfalen door synthesedefect van mtDNA-gecodeerde proteïnen
ORPHA:217371· ICD-10 E88.8· Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Definitie
Een zeldzame deficiëntie van mitochondriale ademhalingsketen door deficiëntie van TRMU die leidt tot defecte mitochondriale tRNA-synthese, klinisch gekenmerkt door transiënte maar levensbedreigende episodes van acuut leverfalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal